정신지체에 대한 용어는 많은 차이를 보여 왔다. 과거에는 정신박약이라는 용어를 사용하여 지적 발달이나 적응 능력이 정지된 의미로 부정적인 측면이 강조되어 왔으나 1980년대에 들어서면서 장애에 대한 개념과 정의에 대해 많은 논의가 있었다. 일부 특수교육학과를 중심으로 정신지체라는 용어가 도입이 되어 정신지체 아동을 이해하고 정의/분류 하는데 긍정적인 개념이 도입되었다.
정신지체의 분류 경도
IQ는 50~55부터 70까지 속하며 학령 전에 사회기술과 의사소통 기술을 발전시킨다. 초등학교 저학년에서는 일반 아동과 구별되지 않을 수도 있다. 최대한 교육적 기회를 제공하면 초등학교 4학년에서 6학년 수준의 학문 기술을 습득할 수 있다. 성인기에 최소한의 자기 지원에 필요한 사회적 기술과 단순한 직업적 기술은 획득할 수 있으며 적합한 감독과지도 보조를 통해 지역사회에서 독립적으로 또는 지원 상황에서 성공적으로 생활할 수 있다.
중등도
IQ는 35~40부터 50~55에 속하며 대다수는 아동 초기에 간단한 의사소통은 가능하다. 성장시 직업훈련을 받을 수 있고 사회적/직업적 기술훈련을 받아 감독 하에서 어느 정도의 경제적 역할을 할 수 있다. 즉 꾸준한 직업훈련을 통해 단순 직종에 종사 할 수도 있고 대다수는 성인기에 보호 작업장이나 일반적인 작업집단에서 감독하에 비숙련 작업이나 반숙련 작업을 할 수 있으며 일반적인 감독 하에 지역사회 생활에 반자립적 적응이 가능하다. 학습 수준은 초등학교 2~3학년 수준까지 향상시킬 수도 있으며 익숙하고 반복적인 행동은 혼자서 할 수 있다.
중도
IQ는 20~25부터 35~40에 속하며 정신지체인의 3~4%를 차지한다. 대다수는 집단 가정에서 또는 그들의 가족과 지역사회 생활에서 적응을 한다.
최중도
IQ는 20 또는 25 이하에 속하며 정신지체인의 1~2%를 차지한다. 아동 초기에는 신체적 발달이 현저하게 더디며 감각운동 기능 수행에 상당한 장애가 있음을 보인다. 교육적 처치로 운동발달, 자기보호, 의사소통 기술을 꾸준히 지원함으로써 간단한 과제를 수행할 수도 있다.
교육적 분류
교육 가능급 정신지체는 IQ 50~75사이에 속하며 발달 속도는 더디지만 생활에 필요한 초보적 지식과 기술의 습득이 가능하다. 교육 가능급 정신지체는 다음과 같이 3가지 영역에서 발달 가능성을 가지고 있다. 최소 수준에서 이론 교과를 배울수 있다, 지역사회에 독립해서 살아갈 수 있는 정도의 직업적 능력을 배울 수 있다, 성인으로서 부분적 또는 전체적으로 자활할 수 있는 정도의 직업적 능력을 배울 수 있다. 교육 가능급 정신지체는 아동 초기에는 판별하기 어려우며 학습 능력이 사회적 기대의 중요한 부분이 되는 학령기에 판별될 수가 있다. 교육 가능급 정신지체의 경우 명백한 원인을 설명할 수 있는 병리학적 근거는 확실하지 않은 경우가 많다.
훈련 가능급 정신지체는 지능의 제약으로 인해 교과학습을 습득할 수 있는 능력에 한계가 있으며 성인이 된 후 사회적 독립은 어려운 편이다. 직업적 능력에 있어서도 감독이나 지원 없이 완전한 자립이 어려워 보호작업장이나 집단 가정 등에서 생활하는 경우가 많다. IQ는 25~50 사이에 속하며 대부분 말하기 또는 운동능력 등에서 현저하게 늦기 때문에 유아기나 아동초기에 판별이 가능할 수 있다. 그러나 단순한 신변 자립력 보호된 환경하에서는 반자립적 생활도 가능하다.
보호급 정신지체는 가정이나 시설에서 완전히 보호, 수용해야 하는 IQ 25이하에 속하는 정신지체이다.
정신지체의 원인
정신지체의 발생 원인에 대해서는 완전히 명백하게 규명된 것은 아니다. 그만큼 다양하고 발생 원인에 가변적인 요소가 많기 때문이다. 유전적 원인으로는 아미노산 대사 장애인 페닐케톤 요증이 대표적이다. 페닐케톤 요증은 페닐알라닌을 티로신으로 바꾸는 신진대사를 할 수 없기 때문에 축적된 페닐알라닌이 비정상적인 두뇌발달을 초래하는 유존자 대사장애이다. 이 증상은 소변 분석으로 조기 진단이 가능하고 페닐알라닌이 함유가 되지 않는 음식을 지속적으로 섭취하면 치료가 가능하다. 염색체 이상은 정신지체와 관련된 매우 중요한 요인이 되고 있다. 염색체 이상은 유전자의 돌연변이, 방사선, 약제 및 화학 물질, 바이러스 등 환경적/신체적 요인 등이 원인이 될 수 있으며 염색체의 수나 구조상의 이상으로 나타난다. 염색체 이상으로 나타나는 증후군은 여러 유형이 있다.
다운 증후군
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 이상으로서 이 증후군에는 삼체성 염색체 21형, 전위형, 모자이크형 등의 세 가지 유형이 있다. 삼체성 염색체 21형은 정상아의 염색체보다 하나가 더 많은 47개의 염색체를 갖는다. 다시 말하면 21번 염색체가 두개인 다른 정상 염색체보다 1개가 더 많은 3개로 이루어져 있기 때문에 생겨난 것이다. 전위형은 부모 중에 한쪽의 염색체 21번이 다른 염색체에 부착되어 버리는 경우이다. 모자이크형은 임신 후에 결함이 발생하는 것으로 알려져 있다. 최초의 접합체는 염색체 수가 정상이나 초기의 세포 분열기인 출생전 발달기 중에 어느 때인가 한 세포는 47개의 염색체를 받고 다른 한 세포는 45개를 받는 잘못이 일어나지만 염색체 45개의 세포는 죽는다. 정상 세포를 많이 가질수록 더 정상인이 되므로 다운 증후군과 정상성 사이에 일종의 연속체를 형성한다. 다운 증후군은 염색체 변형에 따라 지능에 차이를 보이고 있으며 통계적으로 고령의 산모에게서 상대적으로 높은 비율로 나타난다. 니 증후군은 임산부의 양수검사를 통해 발견할 수 있으며 35세 이상의 산모에게는 양수검사가 필수적으로 요구되어지기도 한다.